Recupera la vista il primo paziente al mondo trattato con terapia genica doppio vettore

Primo successo al mondo per la terapia genica “doppio vettore”: un 38enne con sindrome di Usher 1B torna a vedere dopo un anno dall’intervento.

Un 38enne affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B ha riacquistato parzialmente la vista grazie a una rivoluzionaria terapia genica sperimentale, diventando il primo paziente al mondo a beneficiare di un trattamento “a doppio vettore” per questa rara malattia ereditaria che causa sordità e cecità.

Il risultato, presentato a un anno dall’intervento, è stato raggiunto dalla Clinica oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, in collaborazione con l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che ha messo a punto la terapia. La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da mutazioni nel gene MYO7A, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per il funzionamento delle cellule sensoriali di occhi e orecchie.

A causa della grande dimensione di questo gene, fino a oggi era considerato “intrasportabile” con i comuni vettori virali usati nella terapia genica. La nuova tecnica ha superato questo limite utilizzando due vettori virali (doppio vettore) per trasportare e ricombinare le due parti del gene direttamente nelle cellule retiniche del paziente. L’intervento è stato eseguito nel 2023 in via sperimentale e, a distanza di 12 mesi, il paziente ha mostrato un significativo recupero della percezione visiva, migliorando la qualità della sua vita.

“È un traguardo importantissimo per la medicina genetica – ha dichiarato il professor Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica Vanvitelli –. Dimostra che possiamo intervenire in patologie considerate finora incurabili.” La speranza ora è che questa pionieristica terapia possa essere estesa ad altri pazienti con la stessa mutazione, aprendo la strada a nuove cure per numerose malattie genetiche rare della vista.