Identificato gene che scatena la SLA

La scoperta avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all'individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici.

E’ stato identificato un nuovo gene, principale causa della SLA(Sclerosi Laterale Amiotrofica - Morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3, è localizzato nel cromosoma 5. A scoprirlo, un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen, che riunisce 18 centri universitari e ospedalieri. Lo studio è stato eseguito su 108 casi.

Il risultato della ricerca è stato pubblicato sulla rivista internazionale “Nature Neuroscience”. La scoperta fornisce informazioni cruciali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici. La scoperta è stata possibile grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma(exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. Matrin3 è una proteina che lega il DNA e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’RNA, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella SLA.